Le problème est bien là…
Comment diagnostiquer une mastocytose, un syndrome d’activation mastocytaire ou une histaminose ?
Les malades sont souvent en errance médicale plusieurs années avant d’avoir un mot sur leurs maux.
Peu nombreux sont les médecins connaissant ces maladies.
Et pour les spécialistes les connaissant, certaines formes comme le SAMA sont parfois difficiles à diagnostiquer en l’absence de critères biologiques formels.
D’autant que ces maladies peuvent s’exprimer différemment suivant les personnes : symptômes variés, facteurs déclencheurs différents, intensité variable, …
Avec cet article, je vous propose un tour d’horizon des différents critères que les médecins ont à leur disposition pour établir votre diagnostic.
Note importante : cet article n’a pas pour but de vous poser un diagnostic (seul un médecin compétent sur le sujet est habilité à le faire) mais simplement de vous donner des pistes de compréhension. L’auto-diagnostic n’est pas plus conseillé.
SOMMAIRE
– COMMENT DIAGNOSTIQUER UNE MASTOCYTOSE ?
– Pour rappel : qu’est-ce qu’une mastocytose ?
– Anamnèse
– Examen clinique
– Signe de Darier
– Recherche et élimination d’autres pathologies
– Biopsie de la moelle osseuse
– Biopsie des organes potentiellement atteints
– Dosage sanguin de la tryptase
– Autres dosages des substances secrétées par les mastocytes
– Recherche d’ostéoporose
– Examens complémentaires variés
– Quels sont les critères à réunir pour établir le diagnostic de mastocytose ?
– COMMENT DIAGNOSTIQUER UN SAMA ?
– Pour rappel : qu’est-ce qu’un syndrome d’activation mastocytaire ?
– Pourquoi une difficulté de diagnostic ?
– Examens similaires à la mastocytose
– Hors examens formels
– Quels sont les critères à réunir pour établir le diagnostic de SAMA ?
– Cas du SAMA idiopathique
– COMMENT DIAGNOSTIQUER UNE HISTAMINOSE ?
– Pour rappel : qu’est-ce qu’une histaminose ?
– Recherche et élimination d’autres pathologies
– Critères en faveur d’une histaminose
Commençons déjà par parler des mastocytoses pour ensuite s’intéresser au SAMA et à l’histaminose.
Les processus décrits ci-dessous seront surtout mis en place par un spécialiste de ces maladies.
Pour obtenir une liste (non exhaustive) de ces médecins, vous pouvez vous référez à la rubrique « Acteurs de terrain ».
Dans ce qui suit, nous partons donc du principe que le médecin que vous voyez est spécialiste de ces maladies.
COMMENT DIAGNOSTIQUER UNE MASTOCYTOSE ?
Pour rappel : qu’est-ce qu’une mastocytose ?
Anamnèse
L’anamnèse est la « reconstitution de l’histoire pathologique d’un malade, au moyen de ses souvenirs et de ceux de son entourage, en vue d’orienter le diagnostic ».
Le saviez-vous ?
Le mot anamnèse provient du grec ancien « anamnêsis » qui signifie « action de rappeler à la mémoire ».
Lors du premier rendez-vous, le médecin fait un petit interrogatoire sur vous et votre historique médical.
Voici les éléments qui vous seront demandés :
– identité (âge, poids, taille, si enfants, travail,…),
– antécédents familiaux,
– facteurs de risque (si vous buvez, fumez, …),
– qualité de votre sommeil,
– type d’alimentation,
– activités loisirs,
– antécédents médicaux,
– éventuelles allergies,
– traitements actuels ou passés,
– motif de la consultation,
– symptômes, apparition et évolution,
– impact sur votre vie quotidienne.
Les spécialistes étant souvent débordés, les consultations peuvent passer très vite.
Il est donc important de bien préparer votre première consultation afin de ne rien oublier.
Des informations, mêmes anciennes (symptômes, anomalies aux prises de sang, évènement particulier,…), que vous pensez inutiles peuvent tout de même s’avérer importantes pour le médecin.
Au stade de l’anamnèse, le médecin ne peut pas encore poser un diagnostic.
Examen clinique
Toujours lors du premier rendez-vous, le médecin procédera à un examen clinique suivant ce que vous lui avez dit précédemment.
Le médecin va observer, palper, ausculter : peau, bouche, réflexes, amplitude de mouvements, cœur, tension, … Tout ou presque y passe.
En cas de mastocytose cutanée, des lésions caractéristiques sur la peau sont observées.
S’il y en a, à ce stade, le médecin posera déjà un pré-diagnostic de mastocytose cutanée. Il pourra éventuellement compléter son diagnostic par d’autres examens complémentaires (voir plus bas).
Attention toutefois : l’atteinte cutanée peut être minime, ce qui n’évince pas forcément une mastocytose cutanée.
De plus, les symptômes peuvent apparaître bien longtemps après les lésions sur la peau (parfois plusieurs années après). D’où l’intérêt de bien préparer votre RDV avec vos antécédents.
En cas de suspicion de mastocytose systémique indolente ou agressive, le diagnostic n’est pas encore possible définitivement et les examens doivent se poursuivre.
Bon à savoir
Chaque symptôme pris séparément n’est pas recommandé.
C’est l’examen dans sa globalité, couplé à la chronicité, à l’intensité des symptômes, à l’éviction d’autres maladies et aux déclencheurs qui va permettre d’orienter le diagnostic. On parle de prise en charge « holistique ».
Signe de Darier
Selon la définition de l’Académie de Médecine, le signe de Darier est un « phénomène caractérisé par la modification de lésions cutanées préexistantes qui, sous l’effet du frottement mécanique, deviennent œdémateuses et érythémateuses, et même exceptionnellement bulleuses ».
Avec un frottement sur la peau, il y a dégranulation mastocytaire qui provoque une vasodilatation dermique. Donc, en grattant la peau, des rougeurs apparaissent et persistent. Certains malades disent qu’on peut jouer au morpion sur leur peau !
Lors de l’examen clinique, le médecin procédera à ce test.
Si c’est positif, c’est un bon argument en faveur d’une mastocytose.
Pour la p'tite histoire
Ferdinand-Jean Darier était un médecin dermatologue et pathologiste français du début du 20ème siècle. Il était membre de l’Académie de Médecine, président de la Société française de dermatologie et il a reçu la Légion d’Honneur en 1928.
Recherche et élimination d’autres pathologies
Les symptômes d’une mastocytose sont très souvent diffus et peuvent faire penser à d’autres maladies.
Le médecin s’attachera à réaliser les examens en lien avec des autres maladies probables, le but étant de les écarter pour se concentrer uniquement sur l’idée d’une mastocytose.
Biopsie de la moelle osseuse
Comme vu dans l’article sur la mastocytose, on constate, dans ce cas, :
1/ une prolifération anormale des mastocytes dans la moelle osseuse,
2/ la mutation du gène c-kit dans la très grande majorité des cas.
Une biopsie de la moelle osseuse est donc un examen quasi incontournable s’il y a soupçon de mastocytose systémique afin de confirmer ces 2 critères.
Pour bien comprendre en quoi consiste cette biopsie, vous pouvez consulter l’article s’y référant : « Ponction de la moelle osseuse : les différentes étapes pour bien s’y préparer ».
Prolifération anormale des mastocytes
Grâce à la biopsie, il sera possible de réaliser un myélogramme permettant, entre autres, d’analyser vos mastocytes : quantité, aspect, qualité, anomalies, …
Une quantité anormalement élevée et/ou un aspect anormal des mastocytes permettra de confirmer le diagnostic de mastocytose systémique.
Pour tout comprendre sur le myélogramme, vous pouvez lire : « Le myélogramme : à quoi sert-il ? ».
Mutation du gène C-Kit
Grâce à la biopsie, il sera possible d’analyser le gène c-Kit.
La présence d’une mutation de ce gène permet de confirmer le diagnostic de mastocytose systémique.
Pour tout savoir sur cette mutation, voici l’article : « Mutation du gène C-Kit : quel impact sur votre diagnostic ? ».
Biopsie des organes potentiellement atteints
Dans le cas de mastocytoses systémiques, un ou plusieurs organes peuvent être touchés par une prolifération anormale de mastocytes.
Suivant vos symptômes, le médecin demandera une biopsie de l’organe (ou des organes) en question.
Exemple : biopsie de la peau (si lésions cutanées), gastroscopie (si problèmes digestifs), biopsie du foie ou des ganglions, ….
Des taux anormalement élevés de mastocytes dans ces organes confirment le diagnostic de mastocytose systémique.
Dosage sanguin de la tryptase
La tryptase est une des substances secrétées et libérées par les mastocytes (comme l’histamine).
Généralement (mais sans que cela ne concerne tous les malades), en cas de mastocytoses systémiques, le taux de tryptase sérique est trop élevé.
Ce taux se mesure grâce à une prise de sang classique.
Le moment de la prise de sang est important. En effet, le taux de tryptase est à son maximum entre 1h à 2h après le début des symptômes.
Un taux de tryptase trop élevé est un élément supplémentaire pour le diagnostic.
Autres dosages des substances secrétées par les mastocytes
En plus de la tryptase, les mastocytes secrètent d’autres substances, comme l’histamine, la prostaglandine, le leucotriène, …
Un dosage de ces substances avec des taux en quantité trop élevée peut participer au diagnostic, mais sans que cela soit un critère formel.
En effet, le dosage par prise de sang est aléatoire. Il reflète l’état à un instant T seulement. Donc, le dosage peut revenir négatif mais cela ne signifie pas qu’il n’y a pas d’augmentation de ces substances à certains moments, notamment en cas de crises.
Recherche d’ostéoporose
La mastocytose peut entraîner une diminution précoce de la masse osseuse (=ostéoporose).
De plus, les substances libérées par les mastocytes peuvent aussi engendrer une fragilité osseuse. Cela conduit alors à des risques de fractures (surtout au niveau des vertèbres) même en cas de chute anodine, voire sans choc.
S’il y a suspicion ou diagnostic de mastocytose, le médecin prescrira une ostéodensitométrie (technique de rayon X de faible intensité) ainsi que des dosages sanguins de vitamine D et de calcium.
Examens complémentaires variés
Suivant vos symptômes, le médecin pourra prescrire d’autres examens. Cela a pour but de s’assurer que la maladie n’a pas entraîné de complications.
Par exemple : analyse d’urines, radio, échographie, IRM, scanner, …
Des tests génétiques pourront aussi être effectués, particulièrement dans les cas de mastocytoses agressives.
Quels sont les critères à réunir pour établir le diagnostic de mastocytose ?
Nous avons passé en revue de nombreux examens.
Mais il n’y a pas besoin de les réunir tous à 100% pour établir le diagnostic.
Pour la mastocytose cutanée, l’examen clinique avec lésions cutanées peut suffire.
Pour les mastocytoses systémiques indolentes ou agressives, l’OMS a établi une classification à prendre en compte.
Le diagnostic est confirmé lorsque :
– soit 1 critère majeur + au moins 1 critère mineur sont réunis.
– soit 3 critères mineurs sont réunis.
COMMENT DIAGNOSTIQUER UN SAMA ?
Pour rappel : qu’est-ce qu’un syndrome d’activation mastocytaire ?
Pourquoi une difficulté de diagnostic ?
Il n’existe pas encore de critères internationaux pour faire le diagnostic d’un SAMA.
D’où la grande difficulté pour les médecins avec des malades qui peuvent tourner des années en errance médicale.
Et le gros problème, dans le cadre d’un SAMA, sauf cas exceptionnels :
– il n’y a pas de prolifération anormale de mastocytes (ni dans la moelle osseuse ni dans d’autres organes) ou alors trop peu pour que cela soit un critère,
– l’aspect des mastocytes est normal,
-il n’y a pas de mutation du gène c-Kit,
– le taux de tryptase est normal lors des dosages.
Examens similaires à la mastocytose
Face à des symptômes similaires à une mastocytose, le médecin réalisera les mêmes recherches.
En effet, il est déjà important de s’assurer que ce n’est pas une mastocytose.
Tous les points mentionnés dans le paragraphe sur le diagnostic de la mastocytose pourront donc être mis en œuvre. Notamment :
– anamnèse,
– examen clinique + test du signe de Darier,
– recherche et élimination d’autres pathologies,
– biopsie de la moelle osseuse (avec myélogramme et recherche de mutation du gène c-Kit),
– dosage de la tryptase et éventuellement d’autres substances secrétées par les mastocytes,
– suivant vos symptômes, autres examens (scanner, radio, ….).
La biopsie d’autres organes et la recherche d’ostéoporose ne seront pas forcément nécessaires face à la négativité des examens précédents.
Hors examens formels
Nombreux sont les patients, en errance médicale ou avec suspicion d’histaminose, qui procèdent, par eux-mêmes, au dosage de la diamine oxydase (DAO), de l’histamine fécale (analyse dans les selles) ou de la méthyl-histamine urinaire.
Ces 3 dosages peuvent aussi se pratiquer par un malade du SAMA.
Dans certains pays comme l’Allemagne, l’Autriche ou l’Italie, ces dosages sont fréquemment proposés par les médecins. En France ou en Belgique, cela n’est pas encore vraiment reconnu, même si cela donne tout de même une indication.
Vous pouvez toutefois faire pratiquer ces examens sans ordonnance, à vos frais.
Pour connaître les lieux de tests (uniquement en laboratoires spécialisés), référez-vous à la page « Acteurs de terrain ».
Dosage de la diamine oxydase
La DAO permet de dégrader l’histamine dans notre corps.
Le dosage de la DAO se fait par prise de sang classique.
Il est possible de la faire dans le laboratoire d’analyses médicales le plus proche de chez vous, sans ordonnance.
Un taux de DAO trop bas montre une activité insuffisante de dégradation de l’histamine.
Une complémentation en DAO sera alors nécessaire.
Dosage de l’histamine fécale
Cette analyse va permettre de mesurer la concentration d’histamine dans les intestins.
Cette analyse est plus pertinente que le dosage de l’histamine dans le sang qui, elle, est uniquement valable à un instant T (sachant qu’il est compliqué de « tomber » pile au moment de la crise d’augmentation d’histamine). En effet, la vie de l’histamine une fois libérée dans le sang est de quelques minutes, contrairement à celle de la tryptase qui est d’environ 2h (d’où le choix de tester plutôt la tryptase).
Un taux trop élevé, supérieur à 600, indiquera un excès d’histamine dans le corps.
Exemple d’une analyse d’histamine dans les selles, revenue positive :
Dosage de la méthyl-histamine urinaire
Dans des pays en avance sur cette question, il est aussi fréquent de pratiquer un dosage de la méthyl-histamine via les urines.
En effet, l’histamine est rapidement métabolisée en méthyl-histamine qui est ensuite éliminée dans les urines.
Cette analyse est aussi plus pertinente que le dosage de l’histamine dans le sang.
Quels sont les critères à réunir pour établir le diagnostic de SAMA ?
Aujourd’hui, la recherche a encore beaucoup à faire pour trouver comment établir formellement et uniformément un SAMA.
Les médecins s’accordent toutefois sur 3 critères à réunir.
Critère 1/ Symptômes compatibles avec l’activation des mastocytes
Critère 2/ Augmentation ponctuelle, lors de symptômes, d’une substance des mastocytes (histamine, tryptase, …) dans le sang ou les urines
Critère 3/ Amélioration de l’état avec la prise de médicaments qui contrent l’activation des mastocytes (les antihistaminiques notamment)
3 critères supplémentaires peuvent aussi participer au diagnostic :
Critère 4/ Amélioration de l’état avec une alimentation sans histamine
Critère 5/ Amélioration de l’état en l’absence de facteurs déclencheurs typiques (variation brusque de températures, certains médicaments, ….)
Critère 6/ Un ou plusieurs dosages positifs : DAO, histamine fécale, méthyl-histamine urinaire
Cas du SAMA idiopathique
La complexité dans le cadre d’un SAMA (encore plus que dans les mastocytoses) est que les substances sécrétées et libérées par les mastocytes (histamine, tryptase, …) apparaissent et disparaissent rapidement, parfois en quelques minutes.
La négativité des dosages de ces substances dans les prises de sang ne signifie pas qu’il n’y a pas d’augmentation de celles-ci à certains moments (lors de crises ou de symptômes par exemple).
Comme déjà dit, une prise de sang permet un dosage à un instant T. Or, il faut tomber au bon moment pour voir l’augmentation de la substance.
Parfois, le dosage revient positif et parfois négatif.
Ainsi, quand un patient ne réunit que les critères 1, 3, 4 et 5 (6 éventuellement) mais pas le 2, le médecin peut tout de même poser le diagnostic de SAMA qui sera alors nommé « SAMA idiopathique ».
COMMENT DIAGNOSTIQUER UNE HISTAMINOSE ?
Pour rappel : qu’est-ce qu’une histaminose ?
Pour bien comprendre le fonctionnement de l’histaminose, je vous invite d’abord à consulter les articles :
« Histamine : son rôle clé dans notre corps »
« Diamine oxydase (DAO) : son rôle d’agent dégradant »
Dans une histaminose, au lieu de réagir à beaucoup de facteurs comme dans un SAMA (médicaments, alimentation, température, effort, émotions, odeurs, …), vous ne réagissez qu’à l’alimentation.
Vous aurez les mêmes symptômes qu’un malade du SAMA en ingérant des aliments riches en histamine.
Recherche et élimination d’autres pathologies
Il demeure important de consulter un allergologue afin d’exclure la présence d’une allergie alimentaire ou à une substance quelconque qui pourrait être la cause des symptômes : intolérance au lactose, maladie de cœliaque, malabsorption du fructose, ….
De plus, d’autres maladies aux symptômes similaires pourront aussi être écartées.
Critères en faveur d’une histaminose
Il n’existe malheureusement pas encore de critères formels pour ce diagnostic.
Vous n’aurez pas la batterie d’examens mentionnés plus haut, sauf si votre médecin soupçonne un SAMA ou une mastocytose.
En effet, l’histaminose n’est pas une maladie du groupe des mastocytoses.
Alimentation sans histamine
La mise en place d’une alimentation sans histamine, avec des effets probants après quelques semaines (c’est-à-dire une diminution des symptômes), reste la façon la plus sûre de constater et d’établir un diagnostic d’histaminose.
Dosage de la diamine oxydase
Voir le paragraphe plus haut s’y rapportant dans le diagnostic SAMA.
Dosage de l’histamine fécale
Voir le paragraphe plus haut s’y rapportant dans le diagnostic SAMA.
Dosage de la méthyl-histamine urinaire
Voir le paragraphe plus haut s’y rapportant dans le diagnostic SAMA.
Analyse génétique
Des tests génétiques existent : ils sont intéressants à faire lorsqu’il y a une constatation des symptômes depuis la petite enfance ou si plusieurs membres d’une même famille sont touchés.
En soi, ces tests ne présentent pas une aide aux traitements, d’autant que cela ne concerne qu’une minorité de patients. Mais ils permettent éventuellement d’« alerter » la génération suivante d’un risque possible de transmission.
Si le test génétique revient positif, on parle :
– d’intolérance primaire à l’histamine (contrairement à l’intolérance secondaire qui se déclenche au cours de la vie),
– de prédisposition génétique pour une activité réduite de la DAO,
– des deux à la fois.
Exemple d’un test génétique revenu négatif (aussi bien pour l’histamine que pour la DAO) :
Il est possible de tester, à vos frais, cette intolérance primaire.
Vous trouverez les coordonnées d’un laboratoire qui la pratique (test « HISTAMINgen ») dans la rubrique « Acteurs de terrain ».
Amélioration sous médicaments
S’il y a une amélioration de l’état avec la prise de médicaments comme les antihistaminiques et/ou le cromoglycate de sodium et/ou la DAO et couplé à d’autres critères, le médecin peut évoquer une histaminose.
– Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
– CEREMAST : 100 questions réponses sur la mastocytose
– Protocole national de diagnostic et de soins : « Mastocytoses non avancées chez l’adulte »
– Revue médicale suisse : « Syndrome d’activation mastocytaire »
– Le Manuel MSD : « Mastocytose »
– Le Manuel MSD : « Mastocytose et syndrome d’activation des mastocytes »
– La Nutrition Santé : « Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA), un diagnostic fréquent et méconnu »
– Pr David Launay « Quel bilan pour quelle mastocytose ? »
– Centre d’allergie suisse : « Intolérance à l‘histamine »
– Biron : « Tryptase »
– Labor Team : « Methylhistamin »
– Ortolang : « Anamnèse »
– Passeport Santé : « L’anamnèse »
– Académie de médecine : « Darier »
– « Ferdinant-Jean Darier »
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