La mastocytose est une des maladies, avec le syndrome d’activation mastocytaire et l’histaminose, qui nous intéresse sur cette plateforme.
C’est d’ailleurs pour cela que vous êtes ici !
Bien comprendre sa maladie est, selon moi, primordial pour mieux l’appréhender.
Plus vous connaîtrez votre maladie et mieux vous pourrez comprendre les mécanismes en jeu et les symptômes qui en découlent.
Une fois votre diagnostic posé, vous avez de nombreux « outils » à votre disposition : traitements, alimentation, gestion du stress, ….
Le but est de tous les utiliser, par vous-même et/ou avec l’aide de votre médecin, pour tenter d’améliorer votre quotidien au maximum.
Dans cet article, je vous propose un descriptif de la maladie.
J’aborde les différentes de formes de mastocytose ainsi que les cas rares, leurs évolutions sans oublier la question sur le caractère génétique ou non.
D’abord, il faut savoir que la mastocytose est considérée comme une maladie rare.
Selon la Filière de Santé des Maladies Rares, elle toucherait 1 patient sur 150 000. Ce chiffre varie suivant les sources, mais l’important est de comprendre l’enjeu de rareté. Car cela implique forcément moins de budget pour la recherche, moins de médecins connaissant la maladie, moins de lieux de prise en charge, …
Mastocytose : définition
Cette maladie se caractérise par l’accumulation/prolifération anormale de mastocytes principalement au niveau de la peau. Mais suivant la forme, cela peut aussi concerner d’autres organes comme la moelle osseuse, le foie, les os, le tube digestif, les poumons, ….
Les mastocytes sont indispensables au bon fonctionnement de notre système immunitaire. Mais lorsqu’ils ont une activité anormale, comme dans le cas de la mastocytose, cela entraîne un dysfonctionnement dans le corps.
A ce titre, je vous invite à lire les articles sur la dégranulation mastocytaire et l’histamine pour comprendre en détail le fonctionnement et ce que cela implique pour vous.
Enfin, dans les mastocytoses, on constate notamment :
– une anomalie et/ou prolifération anormale des mastocytes dans la moelle osseuse,
– une mutation du gène c-kit dans la très grande majorité des cas. Le récepteur c-kit, à la surface des mastocytes, est suractivé en permanence et provoque donc des activations mastocytaires continues avec dégranulation.
Quelles sont les différentes formes ?
On distingue 2 grandes formes de mastocytoses : la forme cutanée et la forme systémique.
Mastocytose cutanée
C’est la forme la plus courante.
Comme son nom l’indique, c’est la peau qui est touchée, sans que cela atteigne d’autres organes.
Dans ce cas, les mastocytes se groupent à plusieurs endroits de la peau, ce qui forme des petits boutons diffus ou des urticaires pigmentaires (taches de couleur rouge-brun) de 1 mm à 1 cm de diamètre. Tout le corps peut être atteint.
Ce type de mastocytose se retrouve principalement chez l’enfant. Dans 60 à 80% des cas, elle débute au cours de sa 1ère année.
Pour eux, le pronostic d’évolution positive est relativement favorable et la maladie disparaît bien souvent au cours de l’adolescence. Rares sont les enfants ayant une forme cutanée qui évolue vers une forme systémique.
Chez l’adulte en revanche, on retrouve aussi cette forme cutanée, mais elle a tendance à progresser vers une forme systémique.
Cas spécifique : mastocytome
On parle de « mastocytome » quand les mastocytes s’accumulent uniquement sous forme d’une masse unique sous la peau.
C’est une forme spécifique de la mastocytose cutanée, présente chez l’enfant, souvent dès la naissance.
De même que la mastocytose cutanée classique, le mastocytome disparaît au cours de l’enfance.
Cas spécifique : mastocytose cutanée diffuse
Ces cas de mastocytoses, en principe chez l’enfant de moins de 3 ans, sont extrêmement rares.
L’aspect de la peau est granité (comme la surface du cuir), de couleur jaunâtre.
Mastocytose systémique
Dans cette forme, au moins un autre organe que la peau (moelle osseuse, rate, foie, tube digestif, …) est touché par l’accumulation de mastocytes. On parle aussi de mastocytose extra-cutanée.
On peut avoir la peau + un/plusieurs organes ou alors seulement un/plusieurs organes touché(s) (sans la peau).
Elle intervient :
– soit sous cette forme dès le début (donc plusieurs organes touchés),
– soit après une forme cutanée.
Elle est considérée comme une maladie chronique.
Dans les mastocytoses systémiques, on distingue différentes catégories.
Mastocytose systémique indolente (MSI)
C’est la forme la plus courante chez l’adulte ; plus de 80% des cas de mastocytose systémique.
On parle d’« indolente » car, pour la très grande majorité des patients, un pronostic favorable est établi et il est possible d’améliorer leur qualité de vie grâce aux traitements (sans toutefois en guérir).
Les organes continuent à fonctionner sans dérèglement.
Certains patients sont asymptomatiques (la chance !!) alors que d’autres subissent des symptômes. Ceux-ci ne proviennent donc pas d’un dysfonctionnement de l’organe en lui-même mais de l’activation anormale des mastocytes avec dégranulation libérant une trop grande quantité de médiateurs chimiques comme l’histamine.
La prise en charge se fait par consultations régulières en service hospitalier spécialisé, en ambulatoire.
En France, pour les grandes villes, le suivi est assuré au sein d’un CEREMAST (centre de référence des mastocytoses) ; le plus connu étant le CEREMAST de Necker à Paris.
Mastocytose systémique latente ou smouldering (MSL)
Cette forme est rare et nous pourrions dire qu’elle se situe entre la forme systémique indolente et la forme agressive.
En effet, ici, les signes de la forme systémique indolente sont plus marqués (infiltration plus
importante de la moelle osseuse, augmentation du volume de
certains organes, …) mais sans que ce soit une forme agressive car les organes continuent à fonctionner normalement.
Et de même que la MSI, les symptômes résultent de la dégranulation mastocytaire.
Mastocytose systémique agressive (MSA)
Contrairement à la forme indolente, la forme agressive entraîne le dérèglement d’un ou plusieurs organes touchés par l’accumulation massive de mastocytes.
Par exemple, si le foie est touché, on assiste à une défaillance hépatique ou encore si c’est la moelle osseuse, cela peut pencher vers une leucémie mastocytaire (voir plus bas).
Dans ce cas, les symptômes sont dus au dysfonctionnement de l’organe en lui-même (mais ne proviennent que très rarement de la dégranulation mastocytaire).
Le pronostic vital est souvent engagé.
La prise en charge se fait à l’hôpital en service d’hématologie.
Cas spécifique de MSA : leucémie mastocytaire
Cela ne concerne que de très rares cas et le pronostic vital peut être engagé.
Les mastocytes s’accumulent en quantité totalement disproportionnée dans la moelle osseuse, ce qui entraîne un déficit de production des cellules sanguines (NB : c’est dans la moelle osseuse que sont produits les mastocytes, mais aussi les globules rouges, les globules blancs, les plaquettes, …) et donc potentiellement une leucémie.
Cas spécifique de MSA : sarcome mastocytaire
De même que la leucémie, le sarcome mastocytaire est très rare, avec un pronostic vital parfois engagé.
Cette forme de mastocytose se caractérise par la formation de tumeurs solides à mastocytes avec éventuellement des métastases destructrices d’organes.
La mastocytose est-elle une maladie héréditaire ?
Même s’il y a une anomalie génétique avec la mutation du gène c-kit, une mastocytose n’est pas considérée comme une maladie héréditaire en soi.
Toutefois, de rares cas (moins de 10% des patients) ont été observés dans certaines lignées familiales.
Pour aller plus loin
Vous pouvez consulter la page du CEREMAST de l’hôpital Necker (Paris).
A lire aussi…
– Les 15 facteurs déclencheurs de symptômes
– Symptômes : la liste complète
– Diagnostic : comment comprendre le casse-tête ?
– Traitements : la boîte à outils pour se soigner
Et pour mieux comprendre les mécanismes en jeu :
– Histamine : son rôle clé dans notre corps
– Dégranulation mastocytaire… tout pour vous plaire !
– Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
– CEREMAST : 100 questions réponses sur la mastocytose
– Revue médicale suisse : « Syndrome d’activation mastocytaire »
– « Les mastocytoses » du Dr Stéphane Barete
– Le Manuel MSD : « Mastocytose »
– Le Manuel MSD : « Mastocytose et syndrome d’activation des mastocytes »
– OrphaNet : « Mastocytoses »
– OrphaNet : « Mastocytose cutanéeMastocytose cutanée »
– CHUV Service d’immunologie et allergologie
– Science Direct : « Sarcomes mastocytaires : série de cas français et revue de la littérature »
– Edimark : « Mastocytose systémique de l’adulte : aspects physiopathologiques et manifestations cliniques »
Pixabay
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