Le syndrome d’Ehlers-Danlos, plus communément appelé SED, est une maladie rare et génétique.
Chez les malades atteints du SED, on retrouve parfois aussi un diagnostic de syndrome d’activation mastocytaire ; ou vice-versa.
Dans cet article, je vous propose un tour d’horizon sur le syndrome d’Ehlers-Danlos ainsi que son association avec un SAMA.
SOMMAIRE
– Définition du syndrome d’Ehlers-Danlos
– Prévalence dans la population
– Des SED ?
– Caractère génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos
– Symptômes du SED
– Diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
– Traitement du SED
– Évolution du SED
– SED et SAMA imbriqués
– Associations en lien avec le syndrome d’Ehlers-Danlos
Définition du syndrome d’Ehlers-Danlos
Le SED concerne un dysfonctionnement du tissu conjonctif avec une souplesse anormale des articulations, une hyperélasticité de la peau et des tissus fragiles.
Cela concerne quasi tout le corps humain, à l’exception du système nerveux.
Ces anomalies sont dues à un déficit de production en collagène.
Pour bien comprendre, le collagène est une protéine présente dans tout ce qui structure notre corps. Il représente environ 30% de nos protéines totales.
On retrouve du collagène de type I essentiellement dans les tendons, la peau et le tissu osseux ; du collagène de type II dans les cartilages ; et du collagène de type III dans les muscles et les parois des vaisseaux sanguins.
Le collagène est essentiel au bon fonctionnement de notre corps pour assurer l’élasticité, la force et la bonne régénération de tous ces tissus (peau, ligaments, …).
Pour la p'tite histoire
Le syndrome d’Ehlers-Danlos tient son nom des premiers dermatologues qui l’ont décrit : d’abord Edvard Ehlers (danois) en 1899 puis Henri-Alexandre Danlos (français) en 1908.
Prévalence dans la population
Le SED est considéré comme une maladie rare. On estime qu’1 personne sur 5000 est touchée.
Toutefois, en raison de la méconnaissance de cette maladie par de nombreux médecins (et donc sous-diagnostiquée), ce chiffre pourrait être bien supérieur.
Selon le Pr Claude Hamonet, grand spécialiste européen du SED, sa prévalence serait estimée à 2% de la population.
Des SED ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos comporte plusieurs formes. Chacune a ses particularités et ses symptômes/conséquences associés.
Une classification simplifiée datant de 1997 (dite « de Villefranche ») permet de classer le SED en 6 formes :
– la forme classique : la plus fréquente avec une atteinte de la peau et des articulations.
– la forme hypermobile, fréquente aussi : avec une atteinte articulaire et des symptômes diffus et variables.
– la forme vasculaire : la forme la plus grave mais plus rare que les deux précédentes. Des complications peuvent survenir avec des déchirures des artères et des organes internes (intestin, utérus, …).
– la forme cypho-scoliotique : les jeunes enfants présentent des scolioses importantes accompagnées d’une atteinte aux yeux.
– la forme arthrochalasis : avec des luxations de hanche dès la naissance.
– la forme dermatosparaxis : elle est très rare et concerne une atteinte de la peau.
En 2017, des sous-types plus précis ont aussi été mis en place au niveau international afin de permettre une meilleure prise en charge.
A noter qu’on peut trouver, chez des patients, des troubles de l’hypermobilité articulaire mais sans que le diagnostic d’un SED hypermobile soit posé. On parle alors de « trouble du spectre de l’hypermobilité ». Sur ce sujet, vous pouvez consulter la fiche du GERSED.
Caractère génétique du syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes.
Seule la forme de SED hypermobile (SEDh) n’a pas de base génétique connue.
Suivant la forme de SED, on observera des mutations différentes de gènes.
Avec les données génétiques disponibles, on évalue à 1 « chance » sur 2 pour qu’un parent atteint d’une mutation d’un gène entraînant un SED la transmette à son enfant.
Dans de rares cas, il est possible de retrouver un SED via une mutation génétique isolée (donc ne provenant pas des parents). Mais celle-ci pourra être transmissible à la génération suivante.
Symptômes du SED
Le SED peut présenter des symptômes très variés qui dépendent aussi de la forme.
Le Pr Claude Hamonet a validé une échelle clinique avec le classement des symptômes principaux et leur prévalence. Cette échelle a d’ailleurs été présentée à l’Académie de Médecine.
– Hypermobilité articulaire (96%)
– Douleurs multiples chroniques (93%)
– Fatigue importante (95%)
– Troubles du sommeil (85%)
– Troubles proprioceptifs moteurs (= posture de travers, 87%)
– Tendance hémorragique (83%)
– Troubles de la vision des deux yeux (80%)
– Dysfonction respiratoire (79%)
– Désordres neurovégétatifs (76%)
– Etirabilité excessive de la peau (76%)
– Troubles digestifs et altérations bucco-dentaires (70%)
– Fragilité cutanée (69%)
– Troubles cognitifs (68%)
– Dystonie (= contraction prolongée et involontaire de muscles, 66%)
– Dyspareunie (= douleurs ressenties pendant et après les rapports sexuels, 61%)
– Troubles de la vessie (59%)
Diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Pour la forme hypermobile du SED, comme celle-ci ne repose pas sur des critères génétiques, c’est l’examen clinique et les symptômes qui vont permettre de poser le diagnostic.
Pour les autres formes de SED, on procédera, en plus de l’examen clinique, à une analyse génétique qui permettra de poser le diagnostic.
Suivant les atteintes rencontrées, le médecin pourra demander une biopsie cutanée et/ou à des examens complémentaires (IRM, échocardiographie,…) pour voir l’atteinte des tissus en question.
Traitement du SED
A ce jour, il n’existe pas de traitement pour guérir du SED.
La prise en charge thérapeutique vise à traiter les symptômes pour améliorer la qualité de vie, prévenir les complications et stabiliser l’évolution de la maladie.
La prise en charge va dépendre de chaque malade, suivant la forme de SED et ses symptômes.
Par exemple, pourront être proposées :
– des actions de prévention (vêtements protecteurs rembourrés, meilleure hygiène de vie, restriction de certaines activités physiques, …),
– une rééducation en piscine pour renforcer certains muscles,
– de la chirurgie articulaire ou vertébrale, des sutures de plaies, …
Pour aller plus loin
Vous pouvez vous procurer le livre très complet du Pr Claude Hamonet sur le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Évolution du SED
Pour la majorité des formes de SED et même si la vie des malades est complexe en raison des symptômes handicapants, l’espérance de vie est relativement normale par rapport au reste de la population.
Seule la forme vasculaire peut engager le pronostic vital (rupture des vaisseaux sanguins, hémorragie).
A terme, les malades atteints de SED peuvent souffrir, entre autres, d’arthrite précoce, d’ostéoporose, d’un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil, …
SED et SAMA imbriqués
Frontière difficile à déterminer
Le syndrome d’Ehlers-Danlos et le syndrome d’activation mastocytaire sont deux maladies peu connues des médecins et difficiles à diagnostiquer en raison de leurs symptômes diffus.
Pour certains, les symptômes du SAMA peuvent aussi ressembler à ceux du SED, ce qui aggrave la difficulté de distinguer les deux maladies.
A ce jour, la recherche médicale n’a pas encore de réponse sur un lien éventuel entre SAMA et SED. L’un serait-il la conséquence de l’autre ? Seraient-il intriqués ? Une seule et même nouvelle maladie ?
Sans réponse à ces questions, il convient de noter qu’on rencontre régulièrement des patients atteints de ces deux syndromes à la fois, si tenté est qu’ils aient été diagnostiqués.
Dans ce cas, on parle alors de SAMED, Syndrome d’Activation Mastocytaire du syndrome d’Ehlers-Danlos ; terminologie donnée par le GERSED, le Groupe d’Étude et de Recherche du SED.
Lien entre mastocytes (SAMA) et tissu conjonctif (SED)
Comme expliqué dans les articles sur l’histamine et la dégranulation mastocytaire, les mastocytes sont des cellules provenant de la moelle osseuse, circulant dans le sang pour se loger ensuite dans différents organes. Parmi ces organes, on peut citer le tissu conjonctif (peau, système digestif, …), ce même tissu conjonctif qui présente des anomalies chez les personnes atteintes de SED.
Chez ces malades, on se trouve donc en présence d’un autre facteur de risque possible au niveau du tissu conjonctif, avec une activation mastocytaire en plus.
La question qui se pose est : est-ce que les symptômes du SAMA interviennent parce que le tissu conjonctif est « endommagé » par le SED, ce qui rend les mastocytes plus fragiles et donc plus enclin à une dégranulation mastocytaire ?
Dans tous les cas, en présence d’un SED, il est important que le médecin fasse aussi une recherche de SAMA.
En effet, le traitement du SAMA viendra alors compléter celui du SED pour améliorer la qualité de vie des personnes souffrant déjà d’un SED.
Associations en lien avec le syndrome d’Ehlers-Danlos
France
AFSED (Association Française des SED)
www.afsed.com
Association ayant pour but « d’informer les malades et leurs familles ; de sensibiliser le public et les médecins ; de soutenir la recherche médicale ».
UNSED (Union Nationale des SED)
https://unsed.org/
Association de malades dont le but est « de sensibiliser l’ensemble des acteurs scientifiques, médecins, paramédicaux ainsi que le grand public aux manifestations cliniques invalidantes, au handicap et à la détérioration de la qualité de vie qu’entraîne les Syndromes d’Ehlers-Danlos ».
Syndrome-Ehlers-Danslos.com
https://syndrome-ehlers-danlos.fr/
Association dont le but est « de faire découvrir et faciliter la compréhension du Syndrome d’Ehlers-Danlos au grand public, aux malades et aux professionnels de santé. (…) Un fond de recherche est mis en place pour des recherches éventuelles sur le SED ».
GERSED (Groupe d’Étude et de Recherche du SED)
https://gersed.org
Association de médecins dont le but est, entre autres, « des « échange de connaissances et d’expériences, des organisation d’enquêtes épidémiologiques, des études perspectives thérapeutiques et évaluation des traitements, des productions de travaux scientifiques, …. ».
Belgique
GESED (Groupe d’Entraide des SED)
www.gesed.com
Association regroupant des malades atteints de SED.
Note : si vous connaissez d’autres associations en lien avec le SED, vous pouvez m’écrire et je compléterai la liste ci-dessous.
– SED’in France : « Le Syndrome d’Ehlers-Danlos et le Syndrome d’Activation Mastocytaire : le SAMED ? »
– Gersed : « Le Syndrome d’Activation Mastocytaire (SAMA) associé à un SED »
– Gersed : « Les troubles du spectre de l’hypermobilité »
– Santé.fr (gouvernement) : « Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) »
– Le Manuel MSD : « Syndromes d’Ehlers-Danlos »
– AFSED : « Les Syndromes d’Ehlers-Danlos »
– Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos
– Passeport Santé : « Le syndrome d’Ehlers-Danlos »
– Passeport Santé : « Collagène »
– Larousse : « Tissu conjonctif »
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